Hace 21 años, los científicos lograron el mayor avance en cuanto al mapeo del genoma humano, pues logró cartografiar cerca del 92%; sin embargo, es hasta hoy que los investigadores pueden asegurar que tienen el mapa del genoma humano completo tras descifrar el 8 % restante.
Este hecho histórico para la humanidad fue publicado en seis artículos en la revista Science y, en al menos una docena de escritos complementarios en otras publicaciones científicas, en las que se describe la primera secuencia completa que cubre cada cromosoma de punta a punta, sin huecos y con una precisión sin precedentes del genoma humano.
¿Qué es el genoma humano?
El botánico alemán Hans Winkler acuñó la palabra "genoma" en 1920, combinando la palabra "gen" con el sufijo "-ome", que significa "conjunto completo", para describir la secuencia completa de ADN contenida dentro de cada célula.
El genoma es el conjunto completo de instrucciones de un organismo, un libro que está escrito con combinaciones de solo cuatro unidades químicas designadas con las letras A, T, C y G (adenina, timina, citosina y guanina); estas se denominan bases nucleótidas.
En el caso del genoma humano se sabe que contiene aproximadamente 3,000 millones de nucleótidos y poco menos de 20,000 genes que codifican proteínas, aproximadamente el 1% de la longitud total del genoma.
El 99% restante son secuencias de ADN no codificantes que no producen proteínas. Algunos son componentes reguladores que funcionan como un panel de control para controlar cómo funcionan otros genes. Otros son pseudogenes o reliquias genómicas que han perdido su capacidad de funcionar.
Y más de la mitad del genoma humano es repetitivo, con múltiples copias de secuencias casi idénticas.
La materia oscura del genoma
Algunos de los genes que nos hacen únicos como humanos se encontraban en esta "materia oscura del genoma" y se perdieron por completo", dijo Evan Eichler, un investigador de la Universidad de Washington y copresidente del consorcio T2T, responsable del descubrimiento.
"Nos llevó más de 20 años, pero finalmente lo conseguimos", aseguró el científico.
Muchos –incluidos los propios estudiantes de Eichler– pensaban que ya estaba terminado. "Estaba enseñándoles y me decían: 'Espera un momento. ¿No es la sexta vez que declaran la victoria? Les dije: 'No, esta vez lo hemos conseguido de verdad'".
El mapa completo del genoma puede revolucionar la medicina
El nuevo mapa sin "fisuras" de nuestro ADN revela regiones ocultas importantes para entender las enfermedades genéticas, la reproducción, la diversidad humana e incluso la evolución de nuestra especie: "terminar de verdad la secuencia del genoma humano ha sido como ponerse unas gafas nuevas", resume el investigador Adam Phillippy.
“El genoma humano completo está haciendo accesible por primera vez cientos de genes y partes de genes que sabemos que son importantes para la salud humana pero que eran difíciles de secuenciar y analizar. Como tal, tendremos más poder para hacer asociaciones genéticas con enfermedades y, por lo tanto, hacer nuevos descubrimientos”, señaló Evan Eichler.
Los científicos afirmaron que esta imagen completa del genoma dará a la humanidad una mayor comprensión de nuestra evolución y biología, al tiempo que abrirá la puerta a descubrimientos médicos en áreas como el envejecimiento, las afecciones neurodegenerativas, el cáncer y las enfermedades cardíacas.
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