Un avance significativo en la ciencia de la investigación genética abre la posibilidad de tratar el síndrome de Down a nivel celular. Investigadores lograron eliminar el cromosoma extra responsable de esta condición en células cultivadas en laboratorio, lo que representa un paso importante en la exploración de terapias genéticas dirigidas. Este descubrimiento podría cambiar la historia de la medicina moderna para tratar esta afección.
Aunque el procedimiento que la ciencia siguió para eliminar el cromosoma extra que causa esta enfermedad aún no está listo para su aplicación en humanos, el hallazgo sugiere que, en el futuro, podrían desarrollarse estrategias médicas basadas en la edición del genoma. El síndrome de Down es una anomalía genética causada por la presencia de una tercera copia del cromosoma 21.
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Esta condición afecta a aproximadamente uno de cada 700 nacimientos y, aunque puede diagnosticarse con facilidad en etapas tempranas del desarrollo, no existe un tratamiento que permita revertir sus efectos. La investigación científica reciente, publicada en la revista PNAS Nexus, demuestra que la corrección de esta alteración genética originada por el Síndrome de Down es posible en líneas celulares mediante técnicas avanzadas de edición del ADN.
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Científicos logran eliminar el cromosoma extra que causa el Síndrome de Down
Para llevar a cabo la eliminación del cromosoma extra, los científicos emplearon el sistema CRISPR-Cas9, una herramienta de edición genética ampliamente utilizada para modificar secuencias de ADN con precisión. En este caso, la técnica se aplicó a líneas celulares derivadas de células madre pluripotentes inducidas y de fibroblastos de la piel previamente generadas con trisomía 21.
Uno de los principales desafíos de este procedimiento consistió en garantizar que, tras eliminar el cromosoma extra, las células conservaran una copia de cada progenitor y no dos copias idénticas. La estrategia utilizada permitió identificar específicamente cuál de los tres cromosomas 21 estaba duplicado. Una vez determinada esta información, el sistema CRISPR-Cas9 escindió el cromosoma extra sin afectar a los otros dos.
Para mejorar la eficacia del procedimiento, los investigadores utilizaron la ciencia a su favor y suprimieron temporalmente la capacidad de reparación del ADN en las células, lo que aumentó la tasa de eliminación del cromosoma duplicado. Como resultado, las células modificadas mostraron una expresión génica y fenotipos celulares restaurados de manera reversible.
El proceso para eliminar el cromosoma extra que causa el Síndrome de Down, se desarrolló en dos tipos de células diferentes: las células madre pluripotentes inducidas, que tienen la capacidad de diferenciarse en diversos tipos celulares, y los fibroblastos de la piel. En ambos casos, la eliminación del cromosoma extra se logró con éxito, proporcionando evidencia de que la técnica puede aplicarse a distintos tipos celulares afectados por la trisomía 21.
Sin embargo, los investigadores advierten que el método aún requiere mejoras, ya que en algunos casos se detectaron cambios en los cromosomas retenidos. A pesar de los resultados prometedores, la aplicación de esta técnica en organismos vivos sigue siendo un reto. En particular, será necesario desarrollar estrategias para evitar alteraciones no deseadas en la estructura cromosómica y garantizar la estabilidad genética de las células tratadas.
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